आनुवंशिकी व विकास — NEET रिवीज़न
पूरा NEET आनुवंशिकी व विकास अध्याय एक जगह: मेंडल से लेकर वंशागति के आणविक आधार और विकास तक अवधारणा नोट्स, अंतर सारणियाँ, सबसे ज़्यादा गलत होने वाली शंकाएँ, त्वरित-स्मरण तथ्य — साथ ही छूकर देखने योग्य DNA द्विकुंडली।
इसे दृश्य रूप में देखें
इस इकाई के इंटरैक्टिव मॉडल छूकर देखें — हर भाग सरल हिन्दी में और परीक्षा-सटीक NEET नोट के साथ।
मुख्य अवधारणाएँ
इस इकाई में मेंडलीय और गैर-मेंडलीय वंशागति, लिंग निर्धारण और आनुवंशिक विकार; DNA/RNA, प्रतिकृति, अनुलेखन, अनुवादन और जीन नियमन; मानव जीनोम परियोजना और DNA फिंगरप्रिंटिंग; तथा हार्डी–वीनबर्ग साम्य, प्राकृतिक वरण, आनुवंशिक अपवाह, जीन प्रवाह और मानव विकास सहित विकास के प्रमाण व तंत्र शामिल हैं।
मेंडल का पृथक्करण नियम
किसी जीन के दोनों युग्मविकल्पी युग्मक बनते समय अलग हो जाते हैं, इसलिए प्रत्येक युग्मक में केवल एक युग्मविकल्पी पहुँचता है।
- एकसंकर F₂ लक्षणप्ररूप 3:1
- जीनप्ररूप 1:2:1
स्वतंत्र अपव्यूहन
अलग-अलग जीनों के युग्मविकल्पी स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित होते हैं, जब जीन असहलग्न हों या इतने दूर स्थित हों कि पर्याप्त पुनर्संयोजन हो सके।
- प्रचलित द्विसंकर F₂ लक्षणप्ररूप अनुपात 9:3:3:1
- कसकर सहलग्न जीन पर लागू नहीं
परीक्षार्थ संकरण
अज्ञात जीनप्ररूप वाले प्रभावी लक्षणप्ररूप जीव का समयुग्मजी अप्रभावी जीव से परीक्षार्थ संकरण करके उसका जीनप्ररूप निर्धारित किया जाता है।
- एकसंकर विषमयुग्मजी परीक्षार्थ संकरण → 1:1
अपूर्ण प्रभाविता
जब कोई युग्मविकल्पी पूरी तरह प्रभावी नहीं होता, तब विषमयुग्मजी का लक्षणप्ररूप दोनों समयुग्मजियों के बीच का होता है। इसलिए F₂ का लक्षणप्ररूप अनुपात 1:2:1 होता है।
- स्नैपड्रैगन: लाल : गुलाबी : सफेद = 1:2:1
सहप्रभाविता और ABO रक्त समूह
सहप्रभाविता में विषमयुग्मजी में दोनों युग्मविकल्पी पूर्ण रूप से व्यक्त होते हैं। ABO तंत्र में Iᴬ और Iᴮ सहप्रभावी हैं तथा दोनों i पर प्रभावी हैं।
- IᴬIᴮ → रक्त समूह AB
- Iᴬi → A · Iᴮi → B · ii → O
बहुविकल्पिता, बहुप्रभाविता और बहुजीनी वंशागति
समष्टि में किसी जीन के दो से अधिक युग्मविकल्पी हो सकते हैं; एक जीन कई लक्षणों को प्रभावित कर सकता है (बहुप्रभाविता); और कई जीन मिलकर एक लक्षण को प्रभावित कर सकते हैं (बहुजीनी वंशागति)।
- ABO: बहुविकल्पिता
- त्वचा वर्ण: बहुजीनी वंशागति का उदाहरण
वंशागति का गुणसूत्र सिद्धांत
सटन और बोवेरी ने मेंडलीय कारकों को गुणसूत्रों से जोड़ा: जीन गुणसूत्रों पर निश्चित स्थलों पर स्थित होते हैं और अर्धसूत्रण के दौरान गुणसूत्र पृथक तथा स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित होते हैं।
- जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं
सहलग्नता और विनिमय
एक ही गुणसूत्र पर पास-पास जीन साथ विरासत में मिलने की प्रवृत्ति रखते हैं। पूर्वावस्था I में विनिमय सहलग्न जीन के नए संयोजन बनाता है; पुनर्संयोजन आवृत्ति सामान्यतः मानचित्र दूरी के साथ बढ़ती है।
- सहलग्नता स्वतंत्र अपव्यूहन को कम करती है
- विनिमय: पूर्वावस्था I की पैकीटीन अवस्था
लिंग निर्धारण
मनुष्य में XX/XY, पक्षियों में ZZ/ZW और मधुमक्खी में अगुणित-द्विगुणितता प्रणाली होती है।
- मनुष्य: मादा XX, नर XY
- पक्षी: नर ZZ, मादा ZW
- मधुमक्खी: मादा 2n, नर n
लिंग-सहलग्न वंशागति
हीमोफीलिया और लाल-हरा वर्णांधता जैसे X-सहलग्न अप्रभावी लक्षण पुरुषों में अधिक दिखाई देते हैं क्योंकि उनके पास केवल एक X गुणसूत्र होता है।
- हीमोफीलिया + वर्णांधता: X-सहलग्न अप्रभावी
मेंडलीय और गुणसूत्रीय विकार
थैलेसीमिया ग्लोबिन संश्लेषण को प्रभावित करने वाला मेंडलीय विकार है। डाउन संलक्षण सामान्यतः त्रिगुणसूत्रता 21, टर्नर संलक्षण 45,X और क्लाइनफेल्टर संलक्षण 47,XXY से संबंधित होते हैं।
- डाउन संलक्षण: त्रिगुणसूत्रता 21
- टर्नर संलक्षण: 45,X · क्लाइनफेल्टर संलक्षण: 47,XXY
आनुवंशिक पदार्थ की खोज
ग्रिफिथ ने रूपांतरण देखा; एवरी, मैकलियोड और मैकार्टी ने DNA को रूपांतरकारी सिद्धांत बताया; हर्शी–चेज़ प्रयोग ने जीवाणुभोजी में DNA को आनुवंशिक पदार्थ के रूप में पुष्ट किया।
- हर्शी–चेज़ प्रयोग में DNA, प्रोटीन नहीं, जीवाणु में प्रवेश करता है
DNA की संरचना
DNA डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइडों से बनी प्रतिसमांतर द्विकुंडलिनी है। A–T के बीच दो और G–C के बीच तीन हाइड्रोजन बंध होते हैं।
- A=T · G≡C
- दोनों रज्जुक प्रतिसमांतर: 5′→3′ / 3′→5′
RNA की संरचना और प्रकार
RNA सामान्यतः एकरज्जुकीय होता है, इसमें राइबोज शर्करा और यूरेसिल क्षारक होता है, तथा यह mRNA, tRNA, rRNA आदि रूपों में कार्य करता है।
- RNA: A,U,G,C
- mRNA कूट सूचना ले जाता है · tRNA अनुकूलक है · rRNA संरचनात्मक/उत्प्रेरक भूमिका निभाता है
DNA संवेष्टन
यूकैरियोट में DNA हिस्टोन अष्टकों के चारों ओर लिपटकर न्यूक्लियोसोम बनाता है, जो आगे क्रोमैटिन का निर्माण करते हैं। प्रोकैरियोटिक DNA केंद्रकाभ में व्यवस्थित रहता है।
- न्यूक्लियोसोम = हिस्टोन अष्टक के चारों ओर लिपटा DNA
DNA प्रतिकृति
DNA प्रतिकृति अर्धसंरक्षी है: प्रत्येक संतति DNA में एक जनकीय रज्जुक और एक नई रज्जुक होती है। DNA पॉलिमरेज़ केवल 5′→3′ दिशा में नई रज्जुक बढ़ाता है।
- अर्धसंरक्षी
- अग्रगामी सतत · पश्चगामी में ओकाज़ाकी खंड
केंद्रीय सिद्धांत
आनुवंशिक सूचना सामान्यतः DNA → RNA → प्रोटीन दिशा में प्रवाहित होती है। प्रतिलोमविषाणुओं में प्रतिलोम अनुलेखन एक प्रसिद्ध अपवाद है।
- DNA → RNA → प्रोटीन
अनुलेखन
RNA पॉलिमरेज़ DNA के साँचा रज्जुक से RNA बनाता है। RNA का अनुक्रम कूटलेखक रज्जुक के समान होता है, केवल T के स्थान पर U होता है।
- साँचा रज्जुक 3′→5′ पढ़ी जाती है
- RNA 5′→3′ बनता है
आनुवंशिक कूट
आनुवंशिक कूट त्रिकीय, अपह्रासित, असंदिग्ध और लगभग सार्वभौमिक है। AUG सामान्य आरंभ प्रकूट है; UAA, UAG और UGA समापन प्रकूट हैं।
- 64 प्रकूट · 61 अर्थपूर्ण + 3 समापन
- AUG: आरंभ प्रकूट/Met
अनुवादन
राइबोसोम mRNA के प्रकूट पढ़ता है और tRNA अमीनो अम्ल लाता है। पेप्टाइड बंध बनते हुए पॉलीपेप्टाइड शृंखला बढ़ती है और समापन प्रकूट पर संश्लेषण रुक जाता है।
- mRNA 5′→3′ पढ़ा जाता है
- प्रोटीन N-सिरे से C-सिरे की ओर बढ़ता है
लैक प्रचालक
E. coli का लैक प्रचालक प्रेरणीय तंत्र है। लैक्टोज न होने पर दमनकारी प्रचालक को अवरुद्ध करता है; लैक्टोज/एलोलैक्टोज दमनकारी को निष्क्रिय कर जीन अभिव्यक्ति की अनुमति देता है, यदि अन्य कोशिकीय परिस्थितियाँ अनुकूल हों।
- लैक्टोज उपस्थित → दमन हटता है
मानव जीनोम परियोजना
HGP ने मानव जीनोम का मानचित्रण और अनुक्रमण किया तथा जीनों और बड़े अकूटलेखक क्षेत्रों का संदर्भ तैयार किया।
- मानव जीनोम ≈ 3.2 अरब bp
DNA फिंगरप्रिंटिंग
DNA फिंगरप्रिंटिंग अत्यधिक परिवर्तनशील पुनरावृत्त DNA क्षेत्रों, जैसे VNTR/STR चिह्नकों, के प्रतिरूप के आधार पर व्यक्तियों की अलग पहचान करती है।
- उच्च बहुरूपता → व्यक्ति-विशिष्ट प्रतिरूप
विकास की उत्पत्ति और प्रमाण
जीवाश्म, समजात संरचनाएँ, भ्रूणीय प्रतिरूप और आणविक समानताएँ विकास के प्रमाण देते हैं।
- समजातता → अपसारी विकास
- समरूपता → अभिसारी विकास
डार्विन और आधुनिक संश्लेषित सिद्धांत
डार्विन ने वंशागम्य विविधता पर प्राकृतिक वरण का विचार दिया। आधुनिक विकास सिद्धांत में वरण के साथ उत्परिवर्तन, पुनर्संयोजन, जीन प्रवाह और आनुवंशिक अपवाह भी शामिल हैं।
- विकास = पीढ़ियों में युग्मविकल्पी आवृत्तियों का परिवर्तन
प्राकृतिक वरण के प्रकार
स्थायीकारी वरण मध्यवर्ती लक्षणप्ररूपों को, दिशात्मक वरण एक दिशा के चरम लक्षणप्ररूप को और विघटनकारी वरण दोनों चरम लक्षणप्ररूपों को वरीयता देता है।
- स्थायीकारी · दिशात्मक · विघटनकारी
हार्डी–वीनबर्ग साम्य
आदर्श ऐसी समष्टि में, जिसमें विकासीय परिवर्तन नहीं हो रहा हो, युग्मविकल्पी और जीनप्ररूप आवृत्तियाँ स्थिर रहती हैं: p + q = 1 और p² + 2pq + q² = 1।
- उत्परिवर्तन, पुनर्संयोजन, वरण, जीन प्रवाह और आनुवंशिक अपवाह इस साम्य को बदलते हैं
जीन प्रवाह और आनुवंशिक अपवाह
जीन प्रवाह समष्टियों के बीच युग्मविकल्पियों की आवाजाही है। आनुवंशिक अपवाह युग्मविकल्पी आवृत्तियों में संयोगजन्य परिवर्तन है और छोटी समष्टियों में इसका प्रभाव अधिक होता है।
- संस्थापक प्रभाव/बॉटलनेक प्रभाव = आनुवंशिक अपवाह के उदाहरण
अनुकूली विकिरण
एक पूर्वज वंशरेखा अलग-अलग पारिस्थितिक निच के अनुकूल अनेक जातियों में विविधीकरण कर सकती है, जैसे डार्विन के फिंच या ऑस्ट्रेलियाई मार्सूपियल।
- एक पूर्वज → कई पारिस्थितिक रूप
मानव विकास
मानव विकास सीधी सीढ़ी नहीं, बल्कि शाखायुक्त इतिहास है। Homo sapiens का उद्भव अफ्रीका में हुआ और बाद में वह व्यापक रूप से फैला।
- Australopithecus → Homo के प्रारंभिक रूप → Homo sapiens (सरलीकृत क्रम)
वंशागति और विकास के तंत्रों में अंतर पहचानिए
संकरण में युग्मविकल्पियों के व्यवहार और समष्टि में युग्मविकल्पी-आवृत्ति परिवर्तन को अलग रखिए।
लिंग निर्धारण
| मनुष्य | XX मादा, XY नर; नर विषमयुग्मकी |
| पक्षी | ZZ नर, ZW मादा; मादा विषमयुग्मकी |
| मधुमक्खी | द्विगुणित मादाएँ, अगुणित नर |
प्राकृतिक वरण
| स्थायीकारी | मध्यवर्ती लक्षणप्ररूप को वरीयता; विविधता घटने की प्रवृत्ति |
| दिशात्मक | एक चरम लक्षणप्ररूप को वरीयता; औसत में परिवर्तन |
| विघटनकारी | दोनों चरम लक्षणप्ररूपों को वरीयता |
महत्वपूर्ण अंतर
ये NEET के प्रचलित भ्रम-बिंदु हैं।
अपूर्ण प्रभाविता बनाम सहप्रभाविता ★
अपूर्ण प्रभाविता
- विषमयुग्मजी का लक्षणप्ररूप मध्यवर्ती
- लक्षणप्ररूप अनुपात प्रायः 1:2:1
- स्नैपड्रैगन
सहप्रभाविता
- दोनों युग्मविकल्पी पूर्ण रूप से व्यक्त
- मिश्रण नहीं
- AB रक्त समूह
DNA बनाम RNA ★
DNA
- डीऑक्सीराइबोज
- थाइमिन
- सामान्यतः द्विरज्जुकीय
RNA
- राइबोज
- यूरेसिल
- सामान्यतः एकरज्जुकीय
साँचा बनाम कूटलेखक DNA रज्जुक ★
साँचा रज्जुक
- RNA पॉलिमरेज़ इसे पढ़ता है
- अनुलेखन के सापेक्ष 3′→5′
- RNA के पूरक
कूटलेखक
- RNA जैसा अनुक्रम, केवल T/U का अंतर
- 5′→3′
- उस जीन के लिए साँचा रज्जुक नहीं
जीन प्रवाह बनाम आनुवंशिक अपवाह
जीन प्रवाह
- युग्मविकल्पी समष्टियों के बीच स्थानांतरित होते हैं
- अक्सर समष्टियों के बीच अंतर घटाता है
- प्रवास से जुड़ा
आनुवंशिक अपवाह
- यादृच्छिक नमूनाकरण परिवर्तन
- छोटी समष्टियों में अधिक प्रभावी
- संयोग से कोई युग्मविकल्पी स्थिर या लुप्त हो सकता है
सामान्य NEET शंकाएँ
क्या घनिष्ठ रूप से सहलग्न जीन पर स्वतंत्र अपव्यूहन समान रूप से लागू होता है?
नहीं। एक ही गुणसूत्र पर सहलग्न जीन साथ वंशानुगत होने की प्रवृत्ति रखते हैं; विनिमय पुनर्संयोजक बना सकता है।
क्या AB रक्त समूह अपूर्ण प्रभाविता का उदाहरण है?
नहीं। Iᴬ और Iᴮ सहप्रभावी हैं; दोनों पूर्ण रूप से व्यक्त होते हैं।
क्या पुरुष X-सहलग्न अप्रभावी युग्मविकल्पी का वाहक हो सकता है, लेकिन लक्षण न दिखाए?
सामान्यतः नहीं। पुरुष के पास केवल एक X गुणसूत्र होता है, इसलिए X-सहलग्न अप्रभावी युग्मविकल्पी उपस्थित होने पर वह व्यक्त हो जाता है।
क्या डाउन संलक्षण में हर गुणसूत्र की तीन प्रतियाँ होती हैं?
नहीं। सामान्यतः केवल गुणसूत्र 21 की त्रिगुणसूत्रता होती है।
क्या DNA प्रतिकृति संरक्षी है?
नहीं। यह अर्धसंरक्षी है: प्रत्येक संतति द्विकुंडलिनी में एक पुरानी और एक नई रज्जुक होती है।
क्या RNA पॉलिमरेज़ कूटलेखक रज्जुक पढ़ता है?
नहीं। यह साँचा रज्जुक पढ़ता है; RNA का अनुक्रम कूटलेखक रज्जुक के समान होता है, केवल T के स्थान पर U होता है।
क्या एक प्रकूट कई अमीनो अम्लों के लिए कूट करता है?
नहीं। कूट असंदिग्ध है: एक प्रकूट एक अमीनो अम्ल या समापन को दर्शाता है। अपह्रासिता का अर्थ है कि कई प्रकूट एक ही अमीनो अम्ल को दर्शा सकते हैं।
क्या लैक्टोज होने पर लैक प्रचालक हमेशा पूरी तरह सक्रिय रहता है?
लैक्टोज दमन हटाता है, लेकिन प्रबल अभिव्यक्ति ग्लूकोज/cAMP की स्थिति पर भी निर्भर करती है।
क्या केवल उत्परिवर्तन ही पूरे विकास को समझाता है?
नहीं। उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन के साथ वरण, जीन प्रवाह और आनुवंशिक अपवाह भी विकास को प्रभावित करते हैं।
क्या हार्डी–वीनबर्ग साम्य का अर्थ p = q है?
नहीं। केवल आदर्श परिस्थितियों में युग्मविकल्पी आवृत्तियाँ स्थिर रहनी चाहिए; p और q कोई भी मान हो सकते हैं जिनका योग 1 हो।
त्वरित स्मरण
प्र. एकसंकर F₂ जीनप्ररूप अनुपात?
1:2:1।
प्र. प्रचलित द्विसंकर F₂ लक्षणप्ररूप अनुपात?
असहलग्न जीन और पूर्ण प्रभाविता में 9:3:3:1।
प्र. AB रक्त समूह का जीनप्ररूप?
IᴬIᴮ।
प्र. मनुष्य, पक्षी और मधुमक्खी की लिंग-निर्धारण प्रणालियाँ?
XX/XY; ZZ/ZW; अगुणित-द्विगुणितता।
प्र. डाउन, टर्नर और क्लाइनफेल्टर संलक्षणों के गुणसूत्रीय सूत्र?
त्रिगुणसूत्रता 21; 45,X; 47,XXY।
प्र. DNA क्षारक-युग्मन नियम?
A–T और G–C।
प्र. DNA/RNA संश्लेषण की दिशा?
5′→3′।
प्र. आरंभ और समापन प्रकूट?
AUG आरंभ प्रकूट; UAA, UAG और UGA समापन प्रकूट।
प्र. हार्डी–वीनबर्ग जीनप्ररूप समीकरण?
p² + 2pq + q² = 1।
प्र. हार्डी–वीनबर्ग साम्य को बदलने वाले पाँच प्रमुख कारक?
उत्परिवर्तन, पुनर्संयोजन, प्राकृतिक वरण, जीन प्रवाह और आनुवंशिक अपवाह।
प्र. अनुकूली विकिरण क्या है?
एक पूर्वज वंशरेखा का अलग-अलग पारिस्थितिक निचों के अनुकूल कई रूपों में विविधीकरण।
पूरा NEET सिलेबस दोहराएँ — मुफ़्त।
यह मुफ़्त ArivoliAI NEET Lab ऐप की एक इकाई है — AI-निर्देशित लर्निंग, अध्यायवार MCQ, टाइम्ड मॉक टेस्ट और भौतिकी, रसायन व जीव विज्ञान के इंटरैक्टिव विज़ुअल लैब, तमिल, हिन्दी और अंग्रेज़ी में। ऑफ़लाइन चलता है, खाता ज़रूरी नहीं।
Google Play पर पाएँ